Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome cérébrofacioarticulaire

ORPHA:314679PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 601390

Synonymes : Syndrome de Van Maldergem

Définition clinique

Le syndrome cérébrofacioarticulaire est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par un déficit intellectuel léger à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (blépharophimosis, hypoplasie maxillaire, télécanthus, microtie et atrésie du méat auditif externe), ainsi que des anomalies articulaires et squelettiques (camptodactylie au niveau de la main, syndactylie cutanée, pieds varus équins, contractures de flexion des articulations interphalangées proximales, subluxation du coude ou de la hanche, laxité articulaire). Les individus affectés présentent aussi une hypotonie néonatale, des manifestations respiratoires variables, des difficultés chroniques pour s'alimenter et une hétérotopie de la substance grise.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Microtia
  • Feeding difficulties in infancy
  • Floppy infant
  • Camptodactyly

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Renal hypoplasia
  • Large fontanelles
  • Micrognathia
  • Conductive hearing impairment
  • Osteopenia
  • Syndactyly
  • Intellectual disability, moderate
  • Abnormal trachea morphology
  • Gastrostomy tube feeding in infancy
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral choanal atresia/stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Anal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Gray matter heterotopia(Occasionel (29-5%))
  • Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Caudal appendage(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Absence of pubertal development(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Irregular dentition(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cérébrofacioarticulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • DCHS111p15.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FAT44q28.1

    ClinVar : 3676 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5456
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0017813
  • MeSH:C536530
  • OMIM:601390
  • OMIM:615546
  • UMLS:C1832390

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.