Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et un langage et une parole limités, voire absents, une petite taille, une microcéphalie acquise, une cyphoscoliose ou une scoliose, et des troubles du comportement à type d'hyperactivité, de stéréotypies et d'agressivité. Une dysmorphie faciale, qui se traduit généralement par un front fuyant, une légère synophridie, des yeux enfoncés dans les orbites, un strabisme, de grandes oreilles antéversées, un nez proéminent et une malposition dentaire, est également caractéristique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Microcephaly
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Atypical behavior
- Aggressive behavior
- Abnormal repetitive mannerisms
- Delayed speech and language development
- Sleep abnormality
- Scoliosis
- Kyphoscoliosis
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Prominent nose(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Lymphopenia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Myotonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 73%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 7/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TTI28p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014238
- OMIM:615541
- UMLS:C4750851