Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
Synonymes : Syndrome de microdélétion 5q23
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association du syndrome de Pierre Robin (micrognathie congénitale et glossoptose avec obstruction des voies respiratoires et fente en U du palais mou), des contractures articulaires et un retard de développement. Les autres signes cliniques variables sont le pied bot, l'arachnodactylie, la synostose radio-ulnaire, la dysplasie sévère de la hanche, les anomalies cardiaques, une dysmorphie faciale incluant une malformation du pavillon de l'oreille et des anomalies oculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Delayed speech and language development
- Motor delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Glossoptosis
- Cleft palate
- Micrognathia
- Overfolded helix
- Arachnodactyly
- Abnormality of finger
- Hip dysplasia
- Talipes equinovarus
- Obstructive sleep apnea
- Radioulnar synostosis
- Syringomyelia
- Short thumb
- Cerebral white matter hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Lop ear(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Wrist flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
- Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the frontal sinuses(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Thoracolumbar scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal columella morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hippocampus morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0018571
- UMLS:C5680042