Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1
Synonymes : FPLD4 · LDPF associée à PLIN1 · LDPF4
Définition clinique
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané affectant essentiellement les membres inférieurs et la région glutéale, due à un défaut dans le gène <i>PLIN1</i>. Les signes associés fréquents sont résistance à l'insuline, stéatose hépatique, dyslipidémie, hypertension, acanthosis nigricans axillaire et hypertrophie musculaire des membres inférieurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet · 8 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 8
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Calf muscle hypertrophy(Très fréquent (99-80%))
- Hypertension(Obligatoire (100%))
- Hyperinsulinemia(Obligatoire (100%))
- Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty(Obligatoire (100%))
- Acanthosis nigricans(Obligatoire (100%))
- Hepatic steatosis(Obligatoire (100%))
- Hypertriglyceridemia(Obligatoire (100%))
- Lipoatrophy(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Infertility
- Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs
- Reduced subcutaneous adipose tissue
- Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Polycystic ovaries
- Oligomenorrhea
- Hepatic fibrosis
- Abnormality of circulating hormone level
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 82%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 6/8 phénotypes en commun
- 36%
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
ORPHA:79084 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
ORPHA:363400 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Lipodystrophie généralisée acquise
ORPHA:79086 · 5/8 phénotypes en commun
- 18%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLIN115q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0013478
- OMIM:613877
- UMLS:C5191005