Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée principalement par une déficience intellectuelle sévère, une petite taille, de l'hypogonadisme et une dysmorphie faciale distincte (notamment une trigonocéphalie, un front proéminent, un visage asymétrique et plat, un hypertélorisme, un épicanthus, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un ptosis, les oreilles mal ourlées, implantées bas, une petite bouche, et voûte palatine ogivale avec encombrement dentaire et une microrétrognathie), les mains et/ou les pieds graciles. Parmi les autres caractéristiques cliniques variables, on observe un ptérygion, des mamelons hypoplasiques, des malformations cardiaques, une atrophie musculaire distale, des contractures des membres, des anomalies squelettiques (scoliose, pectus excavatum, pied bot varus équin bilatéral), une hypothyroïdie, des crises convulsives et des anomalies cérébrales. La puberté peut être retardée.