Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
Synonymes : SBBYSS · Syndrome d'hypothyroïdie-dysmorphie-polydactylie post-axiale-déficience intellectuelle · Syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson · Variant SBBYS du syndrome d'Ohdo
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'un phénotype facial typique avec une microcéphalie, une hypothyroïdie congénitale, une atteinte du squelette (polydactylie, pouce(s) long(s) et premier(s) orteil(s) long(s), et hypoplasie/agénésie de la rotule), et un certain degré de retard global de développement, d'hypotonie et de déficience intellectuelle. Les caractéristiques faciales sont un visage immobile faisant penser à un masque, un blépharophimosis et un ptosis sévères, des malformations du canal lacrymal, un large pont nasal, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche, une lèvre supérieure mince, des dents hypoplasiques et de petites oreilles d'implantation basse. Des anomalies rénales et génitales, généralement une cryptorchidie, sont souvent présentes chez les hommes atteints du syndrome. Les malformations cardiaques congénitales et le retard de croissance sont inconstants.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Cryptorchidism
- Prominent occiput
- Retrognathia
- Sloping forehead
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Bulbous nose
- Prominent nose
- Blepharophimosis
- Hypothyroidism
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Long nose
- Severe short stature
- Short palpebral fissure
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Joint hypermobility
- Submucous cleft hard palate
- Bifid uvula
- Microcephaly
- Seizure
- Failure to thrive
- Growth delay
- Polyhydramnios
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Recurrent respiratory infections
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of the cheek
- Thyroid hypoplasia
- Atrioventricular canal defect
- Bilateral single transverse palmar creases
- Thyroid dysgenesis
- Thyroid agenesis
- Abnormality of the antihelix
- Feeding difficulties
- Ectopic thyroid
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Abnormal nasolacrimal system morphology(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the tongue(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 94%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 8/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 9 en mosaïque
ORPHA:99776 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Hydrolethalus
ORPHA:2189 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KAT6B10q22.2ClinVar : 1877 variants362 pathogènes1308 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:5A00.0Y
- MONDO:0011365
- MeSH:C536717
- OMIM:603736
- UMLS:C1863557