Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Définition clinique
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE) est un trouble auto-immun, pré-synaptique de la transmission neuromusculaire caractérisé par une faiblesse musculaire fluctuante et un dysfonctionnement du système nerveux autonome fréquemment associés à un cancer du poumon à petites cellules (CPPC).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Reduced tendon reflexes(Très fréquent (99-80%))
- Progressive proximal muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Xerostomia
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- EMG: repetitive nerve stimulation abnormality
- Calcium channel antibody positivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of the orbital region
- Impotence
- Constipation
- Bulbar signs
- Small cell lung carcinoma
- Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
- Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Syndrome myasthénique congénital post-synaptique
ORPHA:98913 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Chorée-acanthocytose
ORPHA:2388 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Rhombencéphalite de Bickerstaff
ORPHA:79138 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6851
- ICD-10:G73.1
- ICD-11:8C62
- MONDO:0018556
- MeSH:D015624
- MedDRA:10067685
- UMLS:C0022972