Dysplasie acromésomélique type Grebe
Synonymes : Chondrodysplasie type Grebe
Définition clinique
Dysplasie acromésomélique récessive autosomique rare, caractérisée par un retard statural sévère à la naissance, des déformations limitées aux membres, des os longs déformés et sévèrement raccourcis, une fusion ou une absence des os du carpe et du tarse, des doigts repliés en forme de boule et, dans certains cas, une polydactylie et une absence d'articulations. Comme c'est le cas de la dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson et de la dysplasie acromésomélique type Maroteaux, il n'existe pas de dysmorphie faciale et l'intelligence est normale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Brachydactyly
- Joint stiffness
- Short foot
- Short toe
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Synostosis of carpal bones
- Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones
- Bowing of the long bones
- Tarsal synostosis
- Disproportionate short-limb short stature
- Sarcoma
- Aplasia of the middle phalanges of the toes
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Postaxial hand polydactyly
- Fibular hypoplasia
- Short tibia
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie acromésomélique type Grebe. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Hypochondroplasie
ORPHA:429 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Hyperostose corticale dysplasique type Al-Gazali
ORPHA:646136 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Jeune
ORPHA:474 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
BMPR1B4q22.3ClinVar : 494 variants59 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
GDF520q11.22Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1300
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.9
- MONDO:0008703
- MONDO:8703
- MeSH:C537915
- OMIM:200700
- UMLS:C0265260