Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
Synonymes : Syndrome de nanisme-laxité ligamentaire-retard de croissance
Définition clinique
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un phénotype Larsen-like incluant des luxations congénitales multiples au niveau des grosses articulations, des anomalies craniofaciales (macrocéphalie, occiput plat, front proéminent, hypertélorisme, oreilles malformées, implantées basses, nez plat, fente palatine), des anomalies vertébrales, des doigts cylindriques et des pieds bots varus équins, ainsi qu'un retard de croissance (conduisant à une petite taille) et un retard de l'âge osseux. Les autres signes cliniques rapportés incluent un retard de développement sévère, une hypotonie, une clinodactylie, des anomalies cardiaques congénitales et une dysplasie rénale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Abnormal metaphysis morphology
- Brachydactyly
- Hip dysplasia
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Scoliosis
- Skeletal dysplasia
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Reduced bone mineral density
- Abnormal metacarpal morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Proptosis
- Intrauterine growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Hypochondroplasie
ORPHA:429 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q74.8
- ICD-11:LD24.E
- MONDO:0012055
- OMIM:608545
- UMLS:C4707236