Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel
Synonymes : Syndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki · Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, asymétrie faciale, sourcils arqués, hypertélorisme, ptosis, pont nasal large et plat, petit nez, narines antéversées, fente palatine, microtie, micrognathie et cou court), une surdité, un pseudohermaphrodisme masculin et une déficience intellectuelle sévère. Les autres signes cliniques comprennent un retard de croissance intra-utérin, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, une hypertension pulmonaire, une persistance du canal artériel, une hypotonie, des réflexes tendineux rapides, des infections respiratoires récurrentes et une hypoxémie persistante. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Microtia
- Intellectual disability, severe
- Feeding difficulties
- Hypoxemia
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Facial asymmetry
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Generalized hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Patent ductus arteriosus
- Pulmonary arterial hypertension
- Recurrent respiratory infections
- Highly arched eyebrow
- Short nose
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Male pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Submucous cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal
ORPHA:398156 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 8p
ORPHA:264450 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
ORPHA:3068 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0016433
- UMLS:C4518561