Syndrome de RIDDLE
Synonymes : Déficit en RNF168 · Syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une radiosensibilité accrue (R), un léger déficit immunitaire (ID pour immunodeficiency), une dysmorphie (D) et des troubles d'apprentissage (LE pour learning difficulties).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Decreased circulating IgA level
- Immunodeficiency
- Decreased circulating IgG level
- Short stature
- Elevated alpha-fetoprotein
- Chromosomal breakage induced by ionizing radiation
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Specific learning disability
- Recurrent fever
- Abnormal facial shape
- Pneumonia
- Recurrent pneumonia
- Recurrent sinusitis
- Chronic sinusitis
- Bronchitis
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Otitis media(Occasionel (29-5%))
- Conjunctival telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Recurrent viral infections(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
- Poor hand-eye coordination(Occasionel (29-5%))
- Demyelinating peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Generalized lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Enuresis nocturna(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Neonatal asphyxia(Occasionel (29-5%))
- Intraventricular hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de RIDDLE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
ORPHA:1951 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
ORPHA:331206 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
ORPHA:366 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Agammaglobulinémie liée à l'X
ORPHA:47 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RNF1683q29ClinVar : 522 variants438 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D82.8
- ICD-11:4A0Y
- MONDO:0012764
- MeSH:C567453
- OMIM:611943
- UMLS:C2677792