🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

ORPHA:366PathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 232400

Synonymes : Dextrinose limite · Déficit en amylo-1,6-glucosidase · GSD par déficit en enzyme débranchante · GSD type 3 · GSD type III · GSDIII

Définition clinique

Erreur innée rare du métabolisme caractérisée par une atteinte variable du foie, des muscles squelettiques et du coeur, se manifestant généralement dans la petite enfance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Full cheeks
Intellectual disability, mild
Hypoglycemia
Hypertriglyceridemia
Immunodeficiency
Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Myopathy

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en enzyme débranchante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

AGL1p21.2
ClinVar : 3196 variants1546 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:9442
ICD-10:E74.0
ICD-11:5C51.3
MONDO:0009291
MeSH:D006010
MedDRA:10053250
OMIM:232400
UMLS:C0017922

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.