Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
Définition clinique
Syndrome épileptique génétique rare caractérisé par une épilepsie, des télangiectasies de la conjonctive palpébrale, une déficience intellectuelle limite à modérée, une diminution du taux d'IgA sérique, un raccourcissement des 5<sup>es</sup> doigts et une dysmorphie faciale (hirsutisme au niveau du front, synophridie, narines antéversées, oreilles proéminentes, philtrum long, dentition irrégulière, micrognathie). Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Long philtrum
- Anteverted nares
- Conjunctival telangiectasia
- Intellectual disability
- Seizure
- Decreased circulating IgA level
- Decreased circulating antibody level
- Short stature
- Short 5th finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Abnormality of the dentition
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'épilepsie-télangiectasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
ORPHA:1825 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2168
- ICD-10:G40.8
- MONDO:0009188
- MeSH:C535497
- OMIM:226850
- UMLS:C4518554