Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Synonymes : Déficit en MCAD · Déficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne · Déficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne · MCADD
Définition clinique
Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hypotonia
- Reduced tendon reflexes
- Decreased liver function
- Hyperammonemia
- Vomiting
- Hepatomegaly
- Dicarboxylic aciduria
- Fatigable weakness
- Proximal muscle weakness
- Exercise-induced myalgia
- Decreased plasma total carnitine
- Fatigable weakness of neck muscles
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Ketosis(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
- Distal arthrogryposis(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lactate dehydrogenase activity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
ORPHA:26791 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit en bêta-cétothiolase
ORPHA:134 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Acidurie fumarique
ORPHA:24 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
ORPHA:2880 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACADM1p31.1ClinVar : 1165 variants566 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:540
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- MONDO:0008721
- MeSH:C536038
- MedDRA:10072654
- OMIM:201450
- UMLS:C0220710