Choroïdérémie
Synonymes : CHM
Définition clinique
La choroïdérémie est une dystrophie choriorétinienne liée à l'X caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire de la rétine (EPR) et de la rétine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Myopia
- Nyctalopia
- Abnormality of retinal pigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Progressive visual loss
- Constriction of peripheral visual field
- Choroideremia
- Peripheral visual field loss
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Chorioretinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Color vision defect(Occasionel (29-5%))
- Posterior subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
- Choroidal neovascularization(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fundus autofluorescence imaging(Occasionel (29-5%))
- Macular edema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Choroïdérémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 76%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
ORPHA:1574 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
ORPHA:1390 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'Usher type 2
ORPHA:231178 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:1872 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CHMXq21.2ClinVar : 1362 variants580 pathogènes1010 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6061
- ICD-10:H31.2
- ICD-11:9B61
- MONDO:0010557
- MeSH:D015794
- MedDRA:10008791
- OMIM:303100
- UMLS:C0008525