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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance

ORPHA:364055PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B70OMIM : 608133

Synonymes : EOSRD · SECORD

Définition clinique

Une dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par une cécité nocturne congénitale sévère, une dystrophie rétinienne progressive et un nystagmus. L'acuité visuelle la mieux corrigée peut atteindre 0,3 au cours de la première décennie, et peut persister jusqu'à la deuxième décennie. La cécité est souvent totale à l'âge de 30 ans.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Attenuation of retinal blood vessels
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Abnormal macular morphology
  • Retinal pigment epithelial mottling
  • Bone spicule pigmentation of the retina
  • Color vision defect
  • Reduced visual acuity
  • Retinal degeneration
  • Nyctalopia
  • Undetectable electroretinogram
  • Nystagmus
  • Abnormal pupillary light reflex
  • Peripheral visual field loss
  • Optic disc pallor
  • Optic disc drusen
  • Visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
  • Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Granular macular appearance(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corneal endothelium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Posterior synechiae of the anterior chamber(Occasionel (29-5%))
  • Posterior subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
  • Macular coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Rhegmatogenous retinal detachment(Très rare (4-1%))
  • Delayed social development(Occasionel (29-5%))
  • Postural instability(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal pigment epithelial atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Blurred vision(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PRPH26p21.1

    ClinVar : 933 variants670 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPE651p31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CABP411q13.2

    ClinVar : 457 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ALMS12p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OTX214q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LCA56q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNJ132q37.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LRAT4q32.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPATA714q31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • ICD-10:H35.5
  • ICD-11:9B70
  • MONDO:0009549
  • MeSH:C565741
  • OMIM:608133
  • OMIM:610125
  • OMIM:614186
  • UMLS:C1858080

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.