Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Synonymes : Déficit en ORNT1 · Déficit en ornithine translocase · Syndrome HHH · Syndrome triple H
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée d'origine génétique caractérisé soit par une apparition néonatale se manifestant par une léthargie, des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une tachypnée, soit, dans des cas plus fréquents, par une apparition au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, se manifestant par un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aiguë et/ou des troubles de la coagulation ou tout autre dysfonctionnement chronique du foie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hyperreflexia
- Hyperammonemia
- Abnormality of citrulline metabolism
- Hyperornithinemia
- Neurodevelopmental delay
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 24
- Intellectual disability
- Lethargy
- Spastic paraplegia
- Confusion
- Generalized hypotonia
- Specific learning disability
- Decreased liver function
- Failure to thrive
- Protein avoidance
- Progressive cerebellar ataxia
- Cerebral cortical atrophy
- Clonus
- Hepatomegaly
- Poor coordination
- Impaired vibratory sensation
- Episodic vomiting
- Tachypnea
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Oroticaciduria
- Acute encephalopathy
- Abnormal pyramidal sign
- Speech apraxia
- Feeding difficulties
- Hepatitis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Respiratory alkalosis(Occasionel (29-5%))
- Spastic gait(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the coagulation cascade(Occasionel (29-5%))
- Multifocal cerebral white matter abnormalities(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal atrophy(Très rare (4-1%))
- Hepatic failure(Très rare (4-1%))
- Chorioretinal hypopigmentation(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Acidurie argininosuccinique
ORPHA:23 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A1513q14.11ClinVar : 568 variants151 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2830
- ICD-10:E72.4
- ICD-11:5C50.AY
- MONDO:0009393
- MeSH:C538380
- MedDRA:10084220
- OMIM:238970
- UMLS:C0268540