Syndrome de dystonie-aphonie
Définition clinique
Dystonie combinée persistante rare, d'origine génétique, caractérisé par une dystonie généralisée caudo-rostrale sévère et lentement progressive, avec une atteinte faciale et oro-mandibulaire marquée, entraînant une anarthrie et/ou une aphonie grave, des difficultés de déglutition et des troubles de la marche. Les autres manifestations comprennent un ralentissement des saccades horizontales, une épilepsie subclinique, une myoclonie photique, des changements hypertrophiques buccaux (par exemple, hyperplasie gingivale ou linguale), ainsi qu'un retard de développement et des troubles cognitifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Tongue muscle weakness
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Dysphagia
- Impaired mastication
- Generalized dystonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Macroglossia
- Seizure
- Cerebellar atrophy
- Cerebral atrophy
- Unsteady gait
- Anarthria
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Slowed horizontal saccades
- Abnormal vocal cord morphology
- Oromandibular dystonia
- Abnormal mitochondrial shape
- Abnormal urinary odor
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dystonie-aphonie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
ORPHA:216866 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G24.8
- MONDO:0018476
- UMLS:C5190573