🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B

ORPHA:412066PathologieCIM-10 : G31.8

Définition clinique

Maladie neurodégénérative rare d'origine génétique caractérisée par une démence et un léger syndrome parkinsonien qui ne répond pas bien au traitement par lévodopa. Les manifestations cliniques initiales sont des troubles de la mémoire, une faible capacité d'attention, une désorientation, des troubles du langage, une rigidité, une bradykinésie, une instabilité posturale et des changements de comportement à type d'apathie, d'anxiété et d'hallucinations.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Inappropriate behavior
Frontotemporal dementia
Motor deterioration
Memory impairment
Abnormal neuron morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Short attention span
Anxiety
Apathy
Parkinsonism
Bradykinesia
Postural instability
Shuffling gait
Language impairment
Diffuse cerebral atrophy
Falls
Muscle stiffness
Short stepped shuffling gait
Impaired visuospatial constructive cognition
Inertia

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Dementia(Obligatoire (100%))
Frontotemporal cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
Spinocerebellar tract degeneration(Absent (0%))
Motor neuron atrophy(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PRKAR1B7p22.3
ClinVar : 473 variants116 pathogènes329 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (3) ↓

ICD-10:G31.8
MONDO:0018475
UMLS:C4751505

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.