Aphasie primaire progressive non fluente
Synonymes : APP agrammatique · APP non fluente · Aphasie primaire progressive agrammatique
Définition clinique
L'aphasie primaire progressive non fluente (APP non fluente) est une forme de démence fronto-temporale (DFT) caractérisée par un agrammatisme, une élocution laborieuse, une alexie et une agraphie, souvent accompagnés par une apraxie de la parole. La compréhension du langage est relativement préservée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Thickened nuchal skin fold
- Mental deterioration
- Frontotemporal dementia
- Memory impairment
- Aphasia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Grammar-specific speech disorder
- Temporal cortical atrophy
- Spoken Word Recognition Deficit
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Depression
- Anxiety
- Apraxia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Alexia
- EEG with continuous slow activity
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Restlessness(Occasionel (29-5%))
- Personality changes(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Mutism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lower motor neuron morphology(Occasionel (29-5%))
- Motor aphasia(Occasionel (29-5%))
- Astrocytosis(Occasionel (29-5%))
- Dysgraphia(Occasionel (29-5%))
- Perseveration(Occasionel (29-5%))
- Senile plaques(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Absent (0%))
- Neurofibrillary tangles(Absent (0%))
- Brain neoplasm(Absent (0%))
- Lewy bodies(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Aphasie primaire progressive non fluente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Démence fronto-temporale, variante comportementale
ORPHA:275864 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
ORPHA:240103 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B
ORPHA:412066 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Sneddon
ORPHA:820 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
ORPHA:240112 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PSEN114q24.2ClinVar : 659 variants215 pathogènes514 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
CHMP2B3p11.2Major susceptibility factor inAssessed
TREM26p21.1Major susceptibility factor inAssessed
VCP9p13.3Major susceptibility factor inNot yet assessed
MAPT17q21.31Major susceptibility factor inAssessed
GRN17q21.31Major susceptibility factor inAssessed
C9ORF729p21.2Major susceptibility factor inNot yet assessed
TMEM106B7p21.3Major susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:10793
- ICD-10:G31.0
- ICD-11:6D83
- MONDO:0015059
- MeSH:D057178
- MedDRA:10029542
- OMIM:172700
- OMIM:600274
- OMIM:607485
- UMLS:C0751706