CADASIL
Synonymes : Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie · Syndrome de démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
Définition clinique
CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) est une maladie cérébrovasculaire héréditaire se manifestant au milieu de l'âge adulte et caractérisée par l'apparition d'accidents vasculaires cérébraux (AVC) ischémiques sous-corticaux récurrents et par une atteinte cognitive progressant vers la démence. Des migraines avec aura et des troubles de l'humeur sont observés chez environ un tiers des patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Lacunar stroke
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Emotional lability
- Apathy
- Stroke
- Migraine
- Migraine with aura
- Transient ischemic attack
- Cerebral ischemia
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Cerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Ischemic stroke(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
- Motor deterioration(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Language impairment(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Recurrent subcortical infarcts(Occasionel (29-5%))
- Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
- Stress urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Bradyphrenia(Occasionel (29-5%))
- Arterial stenosis(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Très rare (4-1%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec CADASIL. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications
ORPHA:542310 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
ORPHA:247691 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Cysticercose
ORPHA:1560 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
ORPHA:199354 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie de Hartnup
ORPHA:2116 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOTCH319p13.12ClinVar : 2246 variants647 pathogènes2093 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1049
- ICD-10:I67.8
- ICD-11:8B22.C0
- MONDO:0000914
- MeSH:D046589
- MedDRA:10065551
- OMIM:125310
- UMLS:C0751587