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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Démence fronto-temporale, variante comportementale

ORPHA:275864PathologieCIM-10 : G31.0CIM-11 : 6D83OMIM : 172700

Synonymes : vt-DFT

Définition clinique

La démence fronto-temporale, variante comportementale (vt-DFT) est une forme de démence fronto-temporale (DFT), caractérisée par l'altération progressive du comportement et un déclin dans la fonction exécutive, avec une atrophie prédominante du lobe frontal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 25

  • Thickened nuchal skin fold
  • Atypical behavior
  • Hyperorality
  • Restlessness
  • Aggressive behavior
  • Inappropriate behavior
  • Restrictive behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Disinhibition
  • Irritability
  • Personality changes
  • Lack of insight
  • Mental deterioration
  • Frontotemporal dementia
  • Memory impairment
  • Loss of speech
  • Aphasia
  • Dyscalculia
  • Poor speech
  • Frontotemporal cerebral atrophy
  • Dyslexia
  • Dysgraphia
  • Echolalia
  • Emotional blunting
  • Perseveration

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Abnormal cerebral white matter morphology
  • EEG with continuous slow activity
  • Abnormal brain FDG positron emission tomography
  • Collectionism
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Astrocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Abulia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Démence fronto-temporale, variante comportementale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PSEN114q24.2

    ClinVar : 659 variants215 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CHMP2B3p11.2

    ClinVar : 225 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TREM26p21.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • VCP9p13.3

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • MAPT17q21.31

    Major susceptibility factor inAssessed

  • GRN17q21.31

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SQSTM15q35.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • C9ORF729p21.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • TMEM106B7p21.3

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:7392
  • ICD-10:G31.0
  • ICD-11:6D83
  • MONDO:0017160
  • OMIM:172700
  • OMIM:600274
  • OMIM:600795
  • OMIM:616437
  • OMIM:619132
  • UMLS:C4011788

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.