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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte

ORPHA:284289PathologieCIM-10 : G11.2OMIM : 613728

Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 10 · SCAR10

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse à progression lente débutant à l'âge adulte et se manifestant par une ataxie appendiculaire et une ataxie de la marche, une dysarthrie, des anomalies des mouvements oculaires (par exemple, nystagmus horizontal, vertical et/ou battant vers le bas [downbeat], saccades hypermétriques), une augmentation des réflexes tendineux profonds et un déclin cognitif progressif. Les autres caractéristiques inconstantes peuvent inclure des fasciculations et une diminution de la masse des muscles proximaux de la jambe, des pieds creux, un stridor inspiratoire, une dégénérescence rétinienne et des cataractes. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse marquée, et l'électromyographie révèle des signes d'atteinte des motoneurones inférieurs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Progressive cerebellar ataxia
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Ptosis
  • Macular degeneration
  • Dysmetric saccades
  • Saccadic smooth pursuit
  • Dysarthria
  • Cerebellar atrophy
  • Dysmetria
  • Hyperreflexia
  • Brisk reflexes
  • Slurred speech
  • Pes cavus
  • Limb ataxia
  • Truncal ataxia
  • Generalized-onset seizure
  • Fasciculations
  • EMG abnormality
  • Progressive gait ataxia
  • Leg muscle stiffness
  • Downbeat nystagmus
  • Ankle clonus
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Tortuosity of conjunctival vessels(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Diplopia(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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🧬 Gènes associés & variants

  • ANO103p22.1-p21.33

    ClinVar : 672 variants592 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G11.2
  • MONDO:0013392
  • OMIM:613728
  • UMLS:C3150998

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.