Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase
Définition clinique
Anomalie rare du métabolisme des stérols caractérisée par une augmentation du taux sérique de cholestérol LDL (qui résiste au traitement par les inhibiteurs de la 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A réductase), une hypertriglycéridémie et une diminution du taux d'excrétion d'acides biliaires, résultant d'un déficit en cholestérol 7alpha-hydroxylase. Une cholélithiase et/ou une maladie coronarienne et vasculaire périphérique précoce(s) sont fréquemment associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Cholestasis
- Hepatic steatosis
- Macrovesicular hepatic steatosis
- Hypertriglyceridemia
- Hypercholesterolemia
- Increased LDL cholesterol concentration
- Acute hepatic steatosis
- Cholesterol gallstones
- Hepatitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Obesity
- Coronaryartery atherosclerosis
- Accelerated atherosclerosis
- Abnormality of vitamin A metabolism
- Aortic atherosclerosis
- Abnormality of vitamin E metabolism
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysbêtalipoprotéinémie
ORPHA:412 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Citrullinémie type II
ORPHA:247585 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYP7A18q12.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E78.0
- ICD-11:5C80.00
- MONDO:0016203
- UMLS:C4751204