Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
Synonymes : PSP-CBS · PSP-syndrome cortico-basal · PSP-syndrome corticobasal
Définition clinique
Variante atypique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par la prédominance d'un syndrome parkinsonien précoce (tremblements, bradykinésie des membres, rigidité axiale et des membres) plutôt que par des chutes et des troubles cognitifs. Les patients finissent par développer des signes cliniques caractéristiques d'une PSP classique. Les caractéristiques neuropathologiques incluent une tauopathie et une perte neuronale dans certaines régions du cerveau, notamment le noyau sous-thalamique et la substantia nigra. La tauopathie est moins sévère qu'en cas de PSP classique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Apraxia
- Slow saccadic eye movements
- Postural instability
- Focal dystonia
- Abnormal pyramidal sign
- Limb apraxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Somatic sensory dysfunction
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
- Rigidity
- Frequent falls
- Diminished movement
- Dysarthria
- Memory impairment
- Vertical supranuclear gaze palsy
- Aphasia
- Tremor
- Limb myoclonus
- Involuntary movements
- Slowed horizontal saccades
- Hand clenching
- Abnormal saccadic eye movements
- Mental deterioration
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Bradykinesia(Obligatoire (100%))
- Respiratory distress(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Speech articulation difficulties(Occasionel (29-5%))
- Frontal release signs(Absent (0%))
- Jerky head movements(Occasionel (29-5%))
- Personality changes(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome corticobasal
ORPHA:454887 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
ORPHA:240071 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
ORPHA:53351 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
ORPHA:240112 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAPT17q21.31Major susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G23.1
- ICD-11:8A00.10
- MONDO:0016563
- OMIM:260540
- UMLS:C5548189