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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique

ORPHA:404473PathologieCIM-10 : G80.1OMIM : 615075

Synonymes : CTNNB1-NDD · Syndrome CTNNB1 · Syndrome du neuro-développement lié à CTNNB1 · Syndrome neurodéveloppemental lié à CTNNB1

Définition clinique

Syndrome de déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard moteur important, de sévères troubles de la parole, une hypotonie du tronc à début précoce avec hypertonie/spasticité distale progressive, une microcéphalie et des troubles du comportement (troubles du spectre de l'autisme, comportement agressif ou auto-agressif, troubles du sommeil). Inconstante, la dysmorphie faciale comprend une pointe nasale large avec de petites ailes du nez, un philtrum long et/ou plat, un vermillon de la lèvre supérieure fin. Un trouble visuel (strabisme, hyperopie, myopie) est fréquemment associé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Microcephaly
  • Intellectual disability
  • Spasticity
  • Motor delay
  • Abnormal facial shape
  • Poor speech
  • Axial hypotonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Abnormality of the eye
  • Atypical behavior
  • Developmental regression
  • Primary microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Tethered cord(Occasionel (29-5%))
  • Delayed CNS myelination(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
  • Low hanging columella(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CTNNB13p22.1

    ClinVar : 1065 variants376 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:3505
  • ICD-10:G80.1
  • MONDO:0014035
  • OMIM:615075
  • UMLS:C5190576

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.