Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Synonymes : Del(16)(p11.2) distale · Monosomie 16p11.2 distale
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 16p11.2 distale est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la délétion partielle du bras court du chromosome 16. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de développement, un léger déficit intellectuel et un trouble du spectre autistique. Sont aussi fréquemment associées une macrocéphalie (apparente à partir de l'âge de deux ans), des malformations cérébrales structurales, une épilepsie, des anomalies vertébrales et une obésité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Narrow mouth
- Low anterior hairline
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Rod-cone dystrophy
- Retinal dystrophy
- Delayed speech and language development
- Arachnodactyly
- Global developmental delay
- Neonatal hypotonia
- Attention deficit hyperactivity disorder
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the kidney
- Proteinuria
- Renal agenesis
- Autistic behavior
- Intellectual disability
- Seizure
- Obesity
- Hyperuricemia
- Aganglionic megacolon
- Moderate receptive language delay
- Chronic constipation
- Chronic kidney disease
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SH2B116p11.2ClinVar : 720 variants171 pathogènesRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.G1
- MONDO:0013267
- OMIM:613444
- UMLS:C4518824