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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperaldostéronisme familial type II

ORPHA:404PathologieCIM-10 : E26.0CIM-11 : 5A72.0OMIM : 605635

Synonymes : FH-II · FH2 · Hyperaldostéronisme familial type 2

Définition clinique

Forme héréditaire d'aldostéronisme primitif (AP) caractérisée par une hypertension de sévérité variable, un hyperaldostéronisme non suppressible par glucocorticoïdes, une hypokaliémie de degré variable, une faible activité plasmatique de la rénine (APR) et un ratio aldostérone/rénine élevé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism
  • Abnormal circulating renin

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Secretory adrenocortical adenoma
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Hypertension(Obligatoire (100%))
  • Tinnitus(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
  • Adrenal hyperplasia(Occasionel (29-5%))
  • Metabolic alkalosis(Occasionel (29-5%))
  • Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperaldostéronisme familial type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CLCN23q27.1

    ClinVar : 804 variants713 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2789
  • ICD-10:E26.0
  • ICD-11:5A72.0
  • MONDO:0011576
  • MeSH:C565312
  • OMIM:605635
  • UMLS:C1854107

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.