Hyperaldostéronisme familial type III
Synonymes : FH-III · FH3 · Hyperaldostéronisme familial type 3
Définition clinique
Forme héréditaire rare d'aldostéronisme primitif (AP) caractérisée par une hypertension sévère à début précoce, un hyperaldostéronisme non suppressible par glucocorticoïde, une production excessive de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, et une hypokaliémie profonde.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypokalemia
- Adrenal hyperplasia
- Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Hypertension(Obligatoire (100%))
- Abnormal circulating renin(Obligatoire (100%))
- Tinnitus(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Metabolic alkalosis(Occasionel (29-5%))
- Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperaldostéronisme familial type III. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Hyperaldostéronisme familial type II
ORPHA:404 · 8/8 phénotypes en commun
- 47%
Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive
ORPHA:231580 · 7/8 phénotypes en commun
- 57%
Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone
ORPHA:231625 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
ORPHA:369929 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone
ORPHA:231632 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperaldostéronisme familial type I
ORPHA:403 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNJ511q24.3ClinVar : 641 variants431 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12362
- ICD-10:E26.0
- ICD-11:5A72.0
- MONDO:0013359
- OMIM:613677
- UMLS:C3838758