Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un hyperaldostéronisme primitif se manifestant par une hypertension sévère à début précoce, une hypokaliémie et des manifestations neurologiques (notamment des convulsions, une hypotonie sévère, une spasticité, une paralysie cérébrale et un retard de développement profond/une déficience intellectuelle).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Seizure
- Global developmental delay
- Ventricular hypertrophy
- Hypokalemia
- Cerebral palsy
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Spastic paraplegia
- Polydipsia
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Pulmonary arterial hypertension
- Athetosis
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, severe
- Focal myoclonic seizure
- Caesarian section
- Second degree atrioventricular block
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Cerebral visual impairment
- Metabolic alkalosis
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Hypertension(Obligatoire (100%))
- Increased circulating aldosterone concentration(Obligatoire (100%))
- Abnormal circulating renin(Obligatoire (100%))
- Tinnitus(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Adrenal hyperplasia(Très rare (4-1%))
- Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome EAST
ORPHA:199343 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
ORPHA:247262 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive
ORPHA:329329 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Canavan sévère
ORPHA:314911 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
ORPHA:457351 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CACNA1D3p21.1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E26.0
- MONDO:0014200
- MONDO:14200
- OMIM:615474
- UMLS:C5230308