Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate
Synonymes : Embryopathie aux rétinoïdes · Exposition anténatale à l'acitrétine ou l'étrétinate
Définition clinique
L'embryopathie à l'acitrétine/étrétinate est une maladie tératogénique causée par une exposition à l'acitrétine ou à l'étrétinate au cours du premier trimestre de grossesse, comportant un risque de malformation foetale d'environ 20%, et incluant des anomalies du système nerveux central, des anomalies craniofaciales, auriculaires, thymiques, cardiaques et des membres.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- High palate
- Microcephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Cupped ear
- Anteverted nares
- Abnormal retinal morphology
- Hypoplasia of the thymus
- Premature birth
- Bradycardia
- Conotruncal defect
- Abnormal facial shape
- Hypoplastic nasal septum
- Atrioventricular canal defect
- Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve
- Abnormality of the calcaneus
- Microtia
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Median cleft palate
- Aplasia/Hypoplasia of the maxilla
- Neurodevelopmental abnormality
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Maternal teratogenic exposure(Obligatoire (100%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Third degree atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Antecubital pterygium(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome du chromosome 13 en anneau
ORPHA:96176 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
ORPHA:1358 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Lathostérolose
ORPHA:46059 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.0Y
- MONDO:0018442
- UMLS:C4510941