Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
Synonymes : Syndrome de myopathie-séquence de Moebius-séquence de Robin
Définition clinique
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) est une maladie rare caractérisée par l'association d'une hypotonie, d'une séquence de Moebius (paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire), d'une séquence de Pierre Robin (micrognathie, glossoptose et palais voûté ou fendu), d'un visage caractéristique et d'un retard de croissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Pierre-Robin sequence
- Thin vermilion border
- Epicanthus
- Long philtrum
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Impaired ocular abduction
- Brachydactyly
- Hypotonia
- Short nose
- Skeletal muscle atrophy
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Facial palsy
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Glossoptosis
- Cleft palate
- High palate
- Microcephaly
- Intellectual disability
- Growth delay
- Talipes equinovarus
- Scoliosis
- Short stature
- Cranial nerve paralysis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Glandular hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the larynx(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
- Ulnar deviation of finger(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the pectoralis major muscle(Occasionel (29-5%))
- Hypertensive crisis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Carey-Fineman-Ziter. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Lathostérolose
ORPHA:46059 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYMK9q34.2ClinVar : 133 variants92 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MYMX6p21.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3889
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0031415
- MeSH:C536102
- OMIM:254940
- OMIM:619941
- UMLS:C1850746