Syndrome du chromosome 13 en anneau
Synonymes : Chromosome 13 en anneau
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare du chromosome 13 caractérisée par un phénotype très variable (de léger à sévère) se manifestant principalement par un retard de croissance intra-utérin, un retard de développement, une petite taille, un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypertélorisme, oreilles anormales, large pont nasal, palais ogival, micrognathie, petite bouche, lèvres fines), ainsi que des anomalies des mains, des pieds et génitales. Les signes additionnels incluent des troubles du comportement, des troubles de l'audition et de la parole, des cardiopathies congénitales, des malformations cérébrales et une atrésie anale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Microcephaly
- Growth delay
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hypospadias
- Bifid scrotum
- Micropenis
- Ambiguous genitalia
- Hypertelorism
- Macrotia
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Primary hypothyroidism
- Skeletal dysplasia
- Depressed nasal bridge
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the incisor(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Anencephaly(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Absent foot(Occasionel (29-5%))
- Abnormal renal physiology(Occasionel (29-5%))
- Partial absence of foot(Occasionel (29-5%))
- Urogenital sinus anomaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal retinal morphology(Très rare (4-1%))
- Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the coagulation cascade(Très rare (4-1%))
- Hypoplasia of the gallbladder(Très rare (4-1%))
- Retinoblastoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 13 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
ORPHA:459070 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de microduplication 20q11.2
ORPHA:363659 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
ORPHA:2556 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:6069
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0019907
- MeSH:C538303
- UMLS:C0795847