Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution
Synonymes : Ataxie épisodique type 8
Définition clinique
Ataxie héréditaire rare caractérisée par des épisodes récurrents d'ataxie de fréquence et de durée variables, associés à des troubles de l'élocution, une faiblesse musculaire généralisée et un trouble de l'équilibre. D'autres symptômes peuvent survenir entre les épisodes, dont des tremblements intentionnels, une ataxie de la marche, une légère dysarthrie, une myokymie, des migraines et un nystagmus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Muscle weakness
- Slurred speech
- Postural instability
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Nystagmus
- Dysarthria
- Tremor
- Gait ataxia
- Abnormal involuntary eye movements
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Myokymia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
ORPHA:282166 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
ORPHA:2802 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.8
- MONDO:0014476
- OMIM:616055
- UMLS:C4015108