Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
Synonymes : Déficit en BOLA3
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une régression sévère à début infantile après une période de développement normale, une encéphalopathie épileptique, une hypotonie, des mouvements anormaux, une cardiomyopathie, une hyperglycinémie et une acidose lactique. Une atrophie optique peut également être présente. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont très variables, mais des anomalies de la substance blanche sont observées. La maladie est létale dans la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hypotonia
- Spasticity
- Global developmental delay
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Increased circulating lactate concentration
- Developmental regression
- Respiratory failure
- Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
- Decreased activity of mitochondrial complex II
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal CNS myelination
- Decreased activity of mitochondrial complex I
- Epileptic encephalopathy
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hyperglycinemia(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Hyperglycinuria(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating pyruvate concentration(Occasionel (29-5%))
- Elevated urine tiglylglycine level(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF glycine concentration(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
ORPHA:363424 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
ORPHA:401869 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1
ORPHA:79279 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BOLA32p13.1ClinVar : 132 variants32 pathogènes117 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0013675
- OMIM:614299
- UMLS:C3280378