Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
Synonymes : Déficit en NFU1
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un retard de croissance, une encéphalopathie infantile, une hypotonie musculaire, un retard global de développement et une régression du développement, une hypertension artérielle pulmonaire, des épisodes d'apnée et de bradycardie, une insuffisance respiratoire, une hyperglycinémie et une acidose lactique. Des cas de cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut révéler une leucoencéphalopathie touchant des régions cérébrales variables. La maladie est létale dans la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Failure to thrive in infancy
- Pulmonary arterial hypertension
- Increased circulating lactate concentration
- Hyperglycinemia
- Developmental regression
- Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
- Feeding difficulties in infancy
- Decreased activity of mitochondrial respiratory chain
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Leukoencephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Hyperglycinuria(Occasionel (29-5%))
- Glutaric aciduria(Occasionel (29-5%))
- Lacticaciduria(Occasionel (29-5%))
- Apneic episodes in infancy(Occasionel (29-5%))
- Appendicular spasticity(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF glycine concentration(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
ORPHA:363424 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
ORPHA:457406 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
ORPHA:401874 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome MEGDEL
ORPHA:352328 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NFU12p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0011582
- OMIM:605711
- UMLS:C3276432