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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome MEGDEL

ORPHA:352328PathologieCIM-10 : E71.1CIM-11 : 5C50.E0OMIM : 614739

Synonymes : Syndrome Leigh-like-acidurie 3-méthylglutaconique-surdité-encéphalopathie

Définition clinique

Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, des signes de septicémie sans lien avec une infection, des problèmes d'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un dysfonctionnement hépatique transitoire et une hypotonie tronculaire suivie d'une dystonie et d'une spasticité entraînant un arrêt du développement et/ou une régression psychomoteurs. Une surdité neurosensorielle progressive, une déficience intellectuelle et une absence de langage sont également associées. Les examens de laboratoire révèlent une acidurie 3-méthylglutaconique et une augmentation passagère du taux de lactate sérique et des transaminases.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Sensorineural hearing impairment
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Dystonia
  • Progressive spasticity
  • Lactic acidosis
  • 3-Methylglutaconic aciduria

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Seizure
  • Encephalopathy
  • Hepatic failure
  • Failure to thrive in infancy
  • Neonatal hypoglycemia
  • Developmental regression
  • Neonatal hyperbilirubinemia
  • 3-Methylglutaric aciduria
  • Degeneration of the striatum
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hypocholesterolemia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome MEGDEL. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SERAC16q25.3

    ClinVar : 579 variants139 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12963
  • ICD-10:E71.1
  • ICD-11:5C50.E0
  • MONDO:0013875
  • OMIM:614739
  • UMLS:C4040739

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.