Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique

ORPHA:401866PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C53.YOMIM : 616859

Synonymes : Syndrome spasticité-ataxie-anomalies de la marche

Définition clinique

Maladie neurométabolique rare caractérisée par une ataxie spastique progressive apparaissant dans l'enfance, associée à des troubles de la marche, une hyperréflexie, un signe de Babinski positif et une hyperglycémie non cétosique typiquement révélée par une analyse biochimique. Par ailleurs, des signes de spasticité des membres supérieurs, de dysarthrie, de difficultés d'apprentissage, de manque de concentration, de nystagmus, d'atrophie optique et de baisse de l'acuité visuelle peuvent également être associés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Progressive spasticity
  • Nonketotic hyperglycinemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Visual impairment
  • Nystagmus
  • Optic atrophy
  • Short attention span
  • Spastic diplegia
  • Hypertonia
  • Hyperreflexia
  • Unsteady gait
  • Leukodystrophy
  • Spastic dysarthria
  • Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex
  • Babinski sign
  • Loss of ability to walk in early childhood
  • Spinal cord lesion
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Très rare (4-1%))
  • Increased circulating lactate concentration(Absent (0%))
  • Cognitive impairment(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • GLRX514q32.13

    ClinVar : 169 variants44 pathogènes146 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C53.Y
  • MONDO:0014803
  • OMIM:616859
  • UMLS:C4225178

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.