Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive

Définition clinique

Maladie neuro-ophtalmique rare caractérisée par une microcéphalie sévère d'apparition prénatale (avec une fontanelle antérieure diminuée et une crête suturale), un retard de croissance, un retard global de développement et une déficience intellectuelle (allant de légère à profonde), une dysmorphie faciale (front fuyant, micro/rétrognathie, oreilles décollées) et des déficiences visuelles (y compris microphtalmie à anophtalmie, rétinopathie généralisée ou lésions rétiniennes multiples à l'emporte-pièce, plis rétiniens avec décollement de la rétine, hypoplasie du nerf optique, strabisme, nystagmus). L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une réduction de la taille du cortex, des hémisphères cérébraux, du corps calleux, une pachygyrie, un schéma simplifié ou normal des gyri. Les autres caractéristiques associées sont l'épilepsie et un déficit neurologique.