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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paraplégie spastique autosomique récessive type 71

ORPHA:401840PathologieCIM-10 : G11.4CIM-11 : 8B44.01

Synonymes : SPG71

Définition clinique

Paraplégie spastique héréditaire pure rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une parésie spastique crurale avec une démarche en ciseaux, un signe de Babinski positif et une augmentation des réflexes tendineux. La neuro-imagerie révèle un corps calleux fin et l'électromyographie et l'étude de vitesse de la conduction nerveuse sont normales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Progressive spastic paraplegia(Fréquent (79-30%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Intellectual disability, mild
  • Global developmental delay
  • Hyperreflexia
  • Lower limb spasticity
  • Spastic gait
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Hand tremor
  • Babinski sign
  • Peripheral neuropathy
  • Abnormal myelination
  • Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • EMG abnormality(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 71. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ZFR5p13.3

    ClinVar : 352 variants182 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G11.4
  • ICD-11:8B44.01
  • MONDO:0018423
  • UMLS:C5190578

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.