Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
Synonymes : SPG67
Définition clinique
Une paraplégie spastique héréditaire complexe extrêmement rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de développement global et d'une spasticité progressive associée à des tremblements au niveau des membres distaux, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires d'extension accrus, et dans certains cas, un léger déficit intellectuel. Les signes additionnels incluent une fonte musculaire et des anomalies cérébelleuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive spastic paraplegia(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Cerebral cortical atrophy
- Babinski sign
- Generalized amyotrophy
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Limb tremor
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 67. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
ORPHA:401840 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 69
ORPHA:401830 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PGAP12q33.1ClinVar : 534 variants109 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:21698
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0018419
- OMIM:615802
- UMLS:C4707829