Paraplégie spastique autosomique récessive type 70
Synonymes : SPG70
Définition clinique
Un sous-type très rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant dans la petite enfance par un retard du développement moteur (ramper, marcher). Il se caractérise par une spasticité des membres inférieurs, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus, un trouble de la sensation des vibrations au niveau des chevilles, une amyotrophie et un déficit intellectuel limite. Les signes additionnels peuvent inclure des troubles de la marche, des contractures du tendon d'Achille, une scoliose et des anomalies cérébelleuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive spastic paraplegia(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Lower limb spasticity
- Hand tremor
- Abnormal pulmonary interstitial morphology
- Peripheral neuropathy
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Nephrotic syndrome(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 70. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
ORPHA:401840 · 7/8 phénotypes en commun
- 62%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 69
ORPHA:401830 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
ORPHA:401820 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
ORPHA:306511 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MARS112q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:21700
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0018422
- OMIM:620323
- UMLS:C4749431