Paraplégie spastique autosomique récessive type 69
Synonymes : SPG69
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'un retard de développement global, d'une hyperréflexie, d'un clonus et d'un réflexe de Babinski positif, associés à une dysarthrie, une déficience intellectuelle, une cataracte et une déficience auditive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive spastic paraplegia(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hearing impairment
- Cataract
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Lower limb spasticity
- Cerebral cortical atrophy
- Hand tremor
- Spastic dysarthria
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 69. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
ORPHA:401820 · 6/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Duplication de l'hypophyse
ORPHA:314621 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
ORPHA:401840 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 70
ORPHA:401835 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RAB3GAP21q41ClinVar : 939 variants157 pathogènes614 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:21699
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0018421
- UMLS:C5190577