Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
Synonymes : SPG48
Définition clinique
Forme rare, pure ou complexe, de paraplégie spastique héréditaire, généralement caractérisée par le phénotype pur d'une paraplégie spastique lentement progressive associée à une incontinence urinaire, se manifestant au milieu ou à la fin de l'âge adulte. Le phénotype complexe, associé par ailleurs à des troubles cognitifs, une polyneuropathie sensorimotrice, une ataxie, un parkinsonisme et une dystonie, ainsi qu'à un corps calleux fin et à des lésions de la substance blanche (visibles à l'imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la colonne vertébrale), a également été rapporté.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Urinary incontinence
- Intellectual disability
- Ataxia
- Myoclonus
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Abnormality of the cervical spine
- Lower limb muscle weakness
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 48. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
ORPHA:447997 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AP5Z17p22.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17378
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0013342
- OMIM:613647
- UMLS:C3150901