Duplication de l'hypophyse
Synonymes : Duplication de la glande pituitaire · Syndrome de duplication de l'hypophyse
Définition clinique
Malformation cérébrale médiane rare caractérisée par une duplication des tiges et/ou des glandes hypophysaires à l'intérieur d'une selle dupliquée. Les patients peuvent présenter une dysmorphie faciale de degrés divers et des anomalies endocriniennes, notamment une puberté précoce, un hypogonadisme, une hypothyroïdie et/ou une hyperprolactinémie, ainsi que des anomalies congénitales associées, telles qu'un bec-de-lièvre/fente palatine, nez/langue/uvule bifide, hypertrophie hypothalamique avec ou sans hamartome, tumeurs nasopharyngées, agénésie/hypoplasie du corps calleux, duplication de l'artère basilaire et/ou anomalies vertébrales (en particulier, duplication de l'apophyse odontoïde).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 33
- Polyhydramnios
- Lower limb spasticity
- Encephalocele
- Abnormality of midbrain morphology
- Abnormality of the sella turcica
- Thoracic scoliosis
- Abnormality of the odontoid process
- Abnormality of the cervical spine
- Short stature
- Wide mouth
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Brachyturricephaly
- Microcephaly
- Retrognathia
- Hypertelorism
- Hearing impairment
- Short neck
- Self-mutilation
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased body weight
- Hypoplasia of olfactory tract
- Congenital stationary night blindness
- Teratoma
- Intellectual disability, severe
- Supernumerary tooth
- Abnormality of joint mobility
- Midface retrusion
- Abnormal hypothalamus morphology
- Abnormality of the pituitary gland
- Abnormality of the plantar skin of foot
- Abnormality of masseter muscle
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Volvulus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Duplication de l'hypophyse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Triopie
ORPHA:3374 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
ORPHA:306511 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 62
ORPHA:401785 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Iniencéphalie
ORPHA:63259 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q89.2
- MONDO:0017808
- UMLS:C4755258