Paraplégie spastique autosomique récessive type 62
Synonymes : SPG62
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique récessive type 62 est une forme pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition au cours de la cinquième décennie d'une paraparésie spastique (plus proéminente au niveau des extrémités inférieures que supérieures) et d'une démarche instable, ainsi que par l'augmentation des réflexes tendineux profonds, une amyotrophie, une ataxie cérébelleuse et des contractions de flexion au niveau des genoux chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Lower limb spasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Tip-toe gait
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
- Spastic gait(Occasionel (29-5%))
- Clonus(Occasionel (29-5%))
- Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Lower limb pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 62. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39
ORPHA:565624 · 5/8 phénotypes en commun
- 64%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 4/8 phénotypes en commun
- 57%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 4/8 phénotypes en commun
- 57%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 4/8 phénotypes en commun
- 54%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ERLIN110q24.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17657
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0014302
- OMIM:615681
- UMLS:C4284588