Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39
Synonymes : COXPD39 · Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à GFM2
Définition clinique
Myopathie congénitale rare lentement progressive, caractérisée par une faiblesse généralisée et/ou une atrophie des muscles proximaux et distaux. Certains patients présentent une faiblesse scapulopéronière et un décollement des omoplates. La maladie se déclare généralement dans la petite enfance ou l'enfance, mais des cas d'apparition à l'âge adulte ont également été rapportés. Les patients peuvent présenter des problèmes respiratoires et/ou une cardiomyopathie. Des inclusions de corps hyalins dans les fibres de type I sont visibles à la biopsie musculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal cerebellum morphology
- Cerebellar hypoplasia
- Absent speech
- Bradycardia
- Poor head control
- Increased CSF lactate
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Loss of ambulation
- Deep white matter hypodensities
- No social interaction
- Feeding difficulties in infancy
- Axial hypotonia
- Severe global developmental delay
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Optic disc pallor
- Delayed speech and language development
- Reduced eye contact
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Congenital foot contractures(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Corpus callosum atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Prominent calcaneus(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Leg dystonia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Decreased nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Myopathic facies(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
ORPHA:319514 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
ORPHA:397715 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
ORPHA:329178 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
ORPHA:255182 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GFM25q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.23
- MONDO:0032726
- OMIM:618397
- UMLS:C5193075