Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux
Définition clinique
Myopathie non dystrophique héréditaire rare, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, un retard de développement moteur, des difficultés d'apprentissage et des signes moteurs résultant d'une atteinte progressive du système extrapyramidal, à savoir chorée, dystonie et tremblements. D'autres caractéristiques, variables, ont été rapportées : ataxie, microcéphalie, ophtalmoplégie, ptosis et atrophie optique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Dystonia
- Chorea
- Orofacial dyskinesia
- Resting tremor
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Proximal muscle weakness
- Involuntary movements
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
- Difficulty running
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Central core regions in muscle fibers
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Mildly elevated creatine kinase(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Absent (0%))
- Insulin-resistant diabetes mellitus(Absent (0%))
- Cardiomyopathy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
ORPHA:324588 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
ORPHA:352649 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystonie-parkinsonisme infantile
ORPHA:238455 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
ORPHA:280219 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MICU110q22.1ClinVar : 389 variants90 pathogènes363 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12978
- ICD-10:G71.3
- MONDO:0014300
- OMIM:615673
- UMLS:C4749430