Dystonie-parkinsonisme infantile
Synonymes : DTDS · IPD · PKDYS · Syndrome de déficit du transporteur de la dopamine
Définition clinique
La dystonie-parkinsonisme infantile (IPD) est un syndrome neurologique héréditaire extrêmement rare qui débute au cours des premiers mois de vie avec un syndrome parkinsonien hypokinétique et une dystonie potentiellement fatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Parkinsonism
- Dystonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Hypomimic face
- Irritability
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Absent speech
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Bradykinesia
- Chorea
- Orofacial dyskinesia
- Hypokinesia
- Limb hypertonia
- Abnormality of carboxylic acid metabolism
- Abnormal pyramidal sign
- Axial hypotonia
- Oculogyric crisis
- Feeding difficulties
- Cerebral palsy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystonie-parkinsonisme infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
ORPHA:352649 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'Aicardi-Goutières
ORPHA:51 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
ORPHA:521406 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
ORPHA:52503 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
ORPHA:457205 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC6A35p15.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WARS21p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10484
- ICD-10:G24.8
- ICD-11:8A02.12
- MONDO:0013150
- MeSH:C567730
- OMIM:613135
- OMIM:619738
- UMLS:C2751067