Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
Définition clinique
La dyskinésie familiale avec myokymie faciale est un trouble rare du mouvement paroxysmique survenant chez l'enfant et l'adolescent. Elle se caractérise par des mouvements myocloniques, dystoniques et choréiformes paroxysmiques impliquant les membres (surtout les membres supérieurs distaux), le cou et/ou le visage, et qui peuvent augmenter progressivement en fréquence et en sévérité jusqu'à devenir presque constants. Les patients peuvent aussi présenter un retard moteur, une dyskinésie péri-orale et périorbitaire, une dysarthrie, une hypotonie et une faiblesse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Facial myokymia(Très fréquent (99-80%))
- Orofacial dyskinesia(Très fréquent (99-80%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Dystonia
- Myoclonus
- Chorea
- Resting tremor
- Limb hypertonia
- Axial hypotonia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyskinésie familiale avec myokymie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux
ORPHA:401768 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
ORPHA:508093 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ADCY53q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12722
- ICD-10:G51.4
- MONDO:0800028
- MeSH:C564676
- OMIM:606703
- OMIM:619647
- UMLS:C1847627